Ailesinde Kalıtsal İşitme Kaybı Olan Bebeklerin Yenidoğan Tarama Testi Sonuçları
Yıl 2025,
Cilt: 6 Sayı: 1, 122 - 129, 30.04.2025
Nedriye Fatıma Ata
,
Bahriye Horasanlı
,
Hilal Yücel
Öz
Yenidoğan İşitme Tarama Programı işitme açısından riskli ve risksiz her yenidoğan bebeğe Otomatik İşitsel Beyinsapı testi yapılır. İşitme kaybı sağlıklı yenidoğanlarda 1000 canlı doğumda 1 ila 3 arasında değişirken, işitme kaybı açısından yüksek riskli bebeklerde 100'de 2 ila 4 arasında değişmektedir. Konjenital işitme kaybının %50-70'i kalıtsaldır. İşitme kaybı açısından yüksek riskli olan bebeklerin tarama testinden “sağlam” sonucu alsalar dahi 6 aylık olduklarında kontrol amaçlı Referans Merkezlerinde ikinci bir işitme tarama testi yaptırmaları zorunludur. Bu bebeklerin erken tanı/tedavi/rehabilitasyonu için yenidoğan işitme tarama testleri büyük önem arz etmektedir. Bu nedenle ailesinde kalıtsal işitme kaybı olan bebeklerin testlerinin eksiksiz bir şekilde tamamlanması için çalışmalar artırılmalıdır. Bu derleme ailesinde kalıtsal işitme kaybı olan bebeklerin yenidoğan tarama sonuçlarını incelemek amacıyla yapılmıştır.
Kaynakça
- Blazer, D. G. (2020). Hearing Loss: The Silent Risk for Psychiatric Disorders in Late Life. Clinics in Geriatric Medicine, 36(2), 201-209. https://doi.org/10.1016/j.cger.2019.11.002
- Bolat, H., & Genç, G.A. (2012). Türkiye Ulusal Yenidoğan İşitme Taraması Programı: Tarihçesi ve Prensipleri. Türkiye Klinikleri J E.N.T.-Special Topics, 5(2), 11-4.
- Çolpan, B. (2015). Temel Odyoloji (E. Belgin, Ed.). Güneş Tıp Kitabevleri.
- Denoyelle, F., Rouillon, I., Alvin, F., Parodi, M., Couloigner, V., Loundon, N., & Garabédian, N. (2021). Neonatal hearing screening. Medicine Science (Paris), 37(5), 519-527. https://doi.org/10.1051/medsci/2021064
- Driscoll, C., Beswick, R., Doherty, E., D’Silva, R. & Cross, A. (2015). The validity of family history as a risk factor in pediatric hearing loss. International Joural of Pediatric Otorhinolaryngology, 79(5), 654–659. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2015.02.007
- Erenberg, A., Lemons, J., Sia, C., Trunkel, D., & Ziring, P. (1999). Newborn and infant hearing loss: detection and intervention. American Academy of Pediatrics. Task Force on Newborn and Infant Hearing, 1998-1999. Pediatrics, 103(2), 527–530. https://doi.org/10.1542/peds.103.2.527
- Grosse, S. D., Ross, D. S., & Dollard, S. C. (2008). Congenital cytomegalovirus (CMV) infection as a cause of permanent bilateral hearing loss: a quantitative assessment. Journal of Clinical Virology. 41(2), 57-62. https://doi.org/10.1016/j.jcv.2007.09.004
- Güzel, Y. S. (2022). Ailesinde İşitme Kaybı Olan Yenidoğan İşitme Taraması Yapılmış Non-Sendromik Bebeklerin Güncel İşitme Rezervleri. Yüksek Lisans Tezi, Kapadokya Üniversitesi Lisansüstü Eğitim, Öğretim ve Araştırma Enstitüsü, Nevşehir.
- Jasper, K. M., Jamshidi, A., & Reilly, B. K. (2015). Pediatric otolaryngology, molecular diagnosis of hereditary hearing loss: next-generation sequencing approach. Curent Opinion in Otolaryngology & Head and Neck Surgery, 23(6), 480-4. https://doi.org/10.1097/moo.0000000000000208
- Bebek İşitme Ortak Komitesi. (1982). Joint Committee on Infant Hearing position statement 1982. Ear and Hearing. 4(1), 3-4. https://doi.org/10.1097/00003446-198301000-00003
- Bebek İşitme Ortak Komitesi. (2007). Year 2007 position statement: principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. Pediatrics 120, 898–921.
- Korver, A. M. H., Smith, R. J. H., Van Camp, G., Schleiss, M. R., Bitner-Glindzicz, M. A. K., Lustig, L. R., Usami, S-I., & Boudewyns, A. N. (2017). Congenital hearing loss. Nature Reviews Disease Primers, 3, 16094. https://doi.org/10.1038/nrdp.2016.94
- Marazita, M. L., Ploughman, L. M., Rawlings, B., Remington, E., Arnos, K. S., & Nance, W. E. (1993). Genetic epidemiological studies of early-onset deafness in the U.S. school-age population. American Journal of Medical Genetics, 46(5), 486-91. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320460504
- Morton, C. C., & Nance, W. E. (2006). Newborn hearing screening–a silent revolution. The New England Journal of Medicine, 354 (20), 2151-64. https://doi.org/10.1056/nejmra050700
- Northern, J. L., & Downs, M. P. (2002). Hearing in Children, Williams & Wilkins Company.
- Rehm, H. L. (2005). A genetic approach to the child with sensorineural hearing loss. Seminars in Perinatology, 29(3), 173-181. https://doi.org/10.1053/j.semperi.2004.12.002
- Sarbay, H., Güven, Ş., Bozdağ, Ş., Yazar, A. S., Akova, S. & İşlek, İ. (2014). İşitme Bozukluğuna Neden Olan Risk Faktörleri ile Yenidoğan İşitme Taramasının Sonuçları Arasındaki İlişki. Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi, 54(1), 50-56.
- Schraff, S. A., Schleiss, M. R., Brown, D. K., Meinzen-Derr, J., Choi, K. Y., Greinwald, J. H., & Choo, D. I. (2007). Macrophage inflammatory proteins in cytomegalovirus-related inner ear injury. Otolaryngology-Head and Neck Surgery, 137(4):612-8.
https://doi.org/10.1016/j.otohns.2007.03.044
- Sezer, H. Ö., Topal, K., Aksoy, H., Gereklioğlu, Ç., Çelik, Ü., & Yıldırım, İ. (2017). İşitme Tarama Ünitesine Başvuran Bebeklerde İşitme Kaybı İçin Risk Faktörlerinin Belirlenmesi ve İşitme Tarama Testleri Sonuçlarına Etkisinin Araştırılması. Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Dergisi, 8(30), 19-26. https://doi.org/10.17944/mkutfd.321707
- Sharma, N., Kumari, D., Panigrahi, I., & Khetarpal, P. (2023). A systematic review of the monogenic causes of Non-Syndromic Hearing Loss (NSHL) and discussion of Current Diagnosis and Treatment options. Clinical Genetics, 103(1), 16-34. https://doi.org/10.1111/cge.14228
- T.C. Sağlık Bakanlığı. (2019). Tarama ABR Protokolü Akış Şeması. Erişim adresi: https://hsgm.saglik.gov.tr/depo/birimler/cocuk-ergen-sagligi-db/Programlar/Guncel_Test_Protokolu_.pdf. Erişim tarihi: 20.09.2024
- T.C. Sağlık Bakanlığı. (2020). Güncel Yenidoğan İşitme Kaybı Risk Faktörleri. Erişim adresi: https://hsgm.saglik.gov.tr/depo/birimler/cocuk-ergen-sagligidb/Programlar/Gncel_Yenidoan_itme_Kayb_Risk_Faktrleri.pdf. Erişim tarihi: 20.09.2024
- Tropitzsch A., Schade-Mann, T., Gamerdinger, P., Dofek, S., Schulte, B., Schulze, M., Fehr, S., Biskup, S., Haack, T. B., Stöbe, P., Heyd, A., Harre, J., Lesinki-Schiedat, A., Büchner, A., Lenarz, T., Warnecke, A., Müller, M., Vona, B., Dahlhoff, E., Löwenheim, H., & Holderried, M. (2023). Variability in cochlear implantation outcomes in a large german cohort with a genetic etiology of hearing loss. Ear and Hearing, 44(6), 1464-1484. https://doi.org/10.1097/aud.0000000000001386
- van Dommelen, P., Verkerk, P. H., & van Straaten, H. L. (2015). Hearing loss by week of gestation and birth weight in very preterm neonates. The Journal of Pediatrics, 166(4), 840-3. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2014.12.041
- Yoshinaga-Itano, C., Sedey, A. L., & Coulter, D. K., & Mehl, A. L. (1998). Language of early- and later-identified children with hearing loss. Pediatrics. 102(5),1161-71. https://doi.org/10.1542/peds.102.5.1161
- Yuan Y., Li Q., Su Y., Lin Q., Gao X., Liu H., Huang S., Kang D., Todd N. W., Mattox D., Zhang J., Lin X., & Dai P. (2019). Comprehensive genetic testing of Chinese SNHL patients and variants interpretation using ACMG guidelines and ethnically matched normal controls. European Journal of Human Genetics, 28(2), 231-243. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0510-6